什么是染色体倒位？

怀孕的风险和染色体异常的概率随着年龄的增长而增加。近两年来，为避免因染色体异常导致的遗传性疾病，许多家庭选择第三代试管婴儿技术辅助生殖。接下来让我们来了解一下，什么是染色体倒位？

什么是染色体倒位？

染色体倒位是由同一条染色体上的两条断裂引起的，导致一个片段颠倒180度，然后重新连接。如果倒转发生在染色体的一个臂上，称之为臂内倒位；如果倒转含有着丝粒区，则称臂间倒位。臂内翻位不会改变两臂的长度，只能通过染色体显带技术进行识别，臂间倒位由于两个臂长度发生增减，即使不进行染色体显带，也能观察到并区分。正常来说，染色体倒位是每条染色体都会可能发生的，但每一条染色体的发生率都很低，为0.05%-0.09%。最常见的染色体倒位是9号染色体倒位，且大多是表现正常的携带者。2号和8号染色体多见于臂间倒位。在不育人群中臂间倒位的发生率为13%，这对不育和优生都有影响。

染色体倒位会产生什么后果？

染色体倒位，如果关键基因不被打断，通常不会出现异常表型，但在少数情况下，可能导致配子染色体的部分缺失和重复。这种不平衡的配子染色体核型可能导致不孕症、反复流产、胎儿畸形和后代智力低下。那么，所有的倒位都会导致这些不利的结果吗？让我们来了解一下为什么染色体倒位会导致这些不良后果。

精卵的产生本质上是一个减数分裂的过程，在减数分裂过程中，染色体需要突触配对。染色体片段的倒位导致180度旋转后形成“倒转环”。在减数分裂过程中，同源染色体的非姊妹染色单体间的交叉交换是一种常见的遗传事件，当这个事件发生在“倒转环”中，并且是奇数个交换时，它会导致部分单体和部分三体（不平衡配子）的形成。如果在“倒转环”中没有交换事件，甚至没有交换次数，通常形成的配子是正常的或倒转的载体（平衡配子）。

从上述倒位染色体重组机制可以看出，不平衡配子的形成有两个关键因素：倒位环的形成和非姐妹染色单体的交叉交换。研究显示，并不是所有的倒转都能形成“倒转环”，这与倒转片段的大小以及倒转片段占整个染色体长度的比例相关。如果倒位片段太小或太大，在减数分裂突触过程中不会形成“倒位环”，也不会产生不平衡的配子。

对于这种异常染色体可以通过第三代试管婴儿的PGD技术来生育健康的孩子。